Ocho bebés nacen en Reino Unido con ADN de tres personas gracias a técnica experimental

Ocho bebés nacieron sanos en el Reino Unido tras la aplicación de una innovadora técnica de fecundación in vitro que combina el ADN de tres personas. Esta metodología busca evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, afecciones genéticas poco comunes pero potencialmente mortales. La información fue dada a conocer este miércoles por investigadores británicos y australianos.

Las enfermedades mitocondriales se originan en mutaciones del ADN que se encuentra fuera del núcleo celular, específicamente en las mitocondrias. Aunque la mayor parte del material genético proviene del núcleo, compartido por el padre y la madre, las mitocondrias —heredadas exclusivamente de la madre— también contienen una pequeña cantidad de ADN. Las alteraciones en esta área pueden causar debilidad muscular, convulsiones, fallos orgánicos e incluso la muerte.

En la mayoría de los casos, estas mutaciones pueden ser detectadas mediante pruebas durante el proceso de fecundación in vitro. Sin embargo, en situaciones excepcionales, los resultados no son concluyentes, lo que ha impulsado el desarrollo de técnicas más avanzadas para prevenir la transmisión de estas enfermedades.

La técnica empleada, conocida como “transferencia mitocondrial”, consiste en tomar el núcleo del óvulo o embrión de la madre y transferirlo a un óvulo o embrión de una donante, el cual contiene mitocondrias sanas pero ha sido despojado de su ADN nuclear. Como resultado, el embrión generado contiene material genético de tres personas: la madre, el padre y una donante de óvulo.

Los investigadores, de la Universidad de Newcastle en el Reino Unido y la Universidad de Monash en Australia, reportaron en la revista New England Journal of Medicine que aplicaron la técnica a embriones fecundados de 22 pacientes. Ocho de ellos resultaron en nacimientos exitosos y sin señales de enfermedades mitocondriales. Además, una de las mujeres tratadas aún está embarazada.

La técnica fue legalizada en el Reino Unido en 2016, y también ha sido aprobada en Australia. Sin embargo, continúa prohibida en la mayoría de los países, incluidos Estados Unidos.

El doctor Zev Williams, director del Centro de Fertilidad de la Universidad de Columbia, celebró el avance aunque no participó en el estudio. “La investigación más reciente marca un hito importante”, afirmó. “Ampliar la gama de opciones reproductivas… les permitirá a más parejas intentar lograr embarazos seguros y saludables”.

Un análisis reveló que uno de los ocho bebés presentaba un nivel de mitocondrias anormales ligeramente superior al esperado, aunque los expertos consideran que no representa un riesgo inmediato. “Debería ser monitoreado a medida que el bebé se desarrolla”, explicó Robin Lovell-Badge, genetista del Instituto Francis Crick de Londres, quien tampoco participó en el estudio.

Lovell-Badge también aclaró que la contribución genética de la donante es mínima, ya que las mitocondrias representan menos del 1% del ADN total del bebé. “Si tuvieras un trasplante de médula ósea de un donante… tendrías mucho más ADN de otra persona”, comparó.

En el Reino Unido, cada solicitud para usar esta técnica debe ser aprobada por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés). Hasta la fecha, 35 pacientes han recibido autorización.

No obstante, el procedimiento también ha generado preocupaciones éticas y científicas sobre sus posibles efectos a largo plazo. “Actualmente, la transferencia pronuclear no está permitida para su uso clínico en Estados Unidos, en gran parte debido a restricciones regulatorias sobre técnicas que resultan en cambios hereditarios en el embrión”, dijo Williams en un correo electrónico. “Sigue siendo incierto si eso cambiará, y dependerá de discusiones científicas, éticas y políticas en evolución”.

Durante los últimos diez años, el Congreso estadounidense ha prohibido que la FDA acepte solicitudes para investigaciones clínicas que impliquen modificaciones genéticas heredables en embriones humanos.

Sin embargo, en los países donde el procedimiento es legal, defensores y familias afectadas ven en esta técnica una alternativa esperanzadora. Liz Curtis, cuya hija Lily murió en 2006 por una enfermedad mitocondrial, expresó su entusiasmo ante los nuevos avances. “El diagnóstico trastocó nuestro mundo, y sin embargo nadie podía decirnos mucho al respecto, qué era o cómo iba a afectar a Lily”, relató. Curtis fundó la Fundación Lily para apoyar la investigación sobre estas enfermedades y colaborar con familias afectadas.

“Es muy emocionante para las familias que no tienen mucha esperanza en sus vidas”, afirmó.